Национальная база генетической информации и генетический паспорт. Зачем это нужно россиянам

Здоровье каждого человека определяется не только условиями жизни и состоянием окружающей среды, но и его геномом - наследственной информацией, содержащейся в каждой клетке организма. Современная наука способна выявить предрасположенность к наследственным болезням, определить и предотвратить развитие врожденных заболеваний, спрогнозировать риск возникновения болезни у конкретного пациента и назначить ему индивидуальное лечение. Для решения этих вопросов с целью сохранения здоровья нации было принято решение о создании Национальной базы, где будет собрана генетическая информация о всех гражданах России.

💡 Национальная база генетической информации

Предпосылки для её создания уже созданы и нашли отображение в документах:

• п. 1 ст. 11 ФЗ №152 «О персональных данных»;
• Постановление Правительства РФ № 479 от 22.04.2019 «Об утверждении Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы»;
• «Перечень поручений по вопросам развития генетических технологий» от 4.06.2020, данных Президентом России Правительству РФ.

Зачем это нужно

Целью создания этой базы являются:

1. Создание коллекции геномов всех этнических групп в России.
2. Расшифровка геномов для определения аминокислотной или нуклеотидной последовательности ДНК и РНК каждого гражданина страны.
3. Проведение генетических исследований с учётом медицинского аспекта, т. е. определение влияния генома человека на здоровье людей и их заболевания.
4. Разработка профилактических мер по предотвращению заболеваний на основе генетической информации.
5. Борьба с внешними биологическими угрозами, связанными с возникновением и быстрым распространением новых и мутировавших вирусов.
6. Создание на основе коллекции геномов генетических паспортов россиян.

Срок создания и хранение данных

В поручении Президента страны Правительству РФ определен срок создания Национальной базы генетических данных – до 2027 года. Уже 1 декабря 2020 года Председатель Правительства РФ должен отчитаться о первых результатах:

• разработка учебных курсов и модулей по изучению генетики в школах, повышение квалификации учителей по этим предметам;
• работа по созданию и финансовому обеспечению национальных генетических центров по всей стране;
• производство отечественного лабораторного и научного оборудования для генетических исследований.

Конкретными вопросами российской генетической базы будет заниматься Национальный центр «Курчатовский институт». Ему поручено создать систему по сбору и обработке генетических данных, разработать способы их хранения и передачи, сформировать поисковые системы данных.

Совет по реализации федеральной программы развития генетических технологий до 2027 года должен решить задачи по созданию образовательных программ в высших учебных заведениях, определить потребность в научных кадрах, разработать методы и средства диагностики, в том числе коронавирусных инфекций, создать вакцины для профилактики и лечения.

Национальная генетическая база позволит каждому гражданину России иметь личный генетический код, хранящийся в единой базе данных. На данный момент известно, что хранение кода, его передача и порядок персонализации будут разработаны в Курчатовском институте. Данные будут «обезличены».

❗ Генетическая паспортизация

Необходимость генетической паспортизации была определена ФЗ №242 «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации».

К 1 октября 2020 года «Курчатовский институт» должен разработать формат Национальной генетической базы, определиться с порядком сбора, хранения и обработки генетического материала. Здесь же будет разработана форма паспорта и даны рекомендации по его получению.

По своей сути такой паспорт представляет собой медицинскую карту, где имеются разделы:

• досимптоматическая диагностика;
• индивидуальный генетический номер;
• диагностика гетерозиготного носительства;
• результаты тестирования наследственной предрасположенности;
• первичное и заключительное медико-генетическое консультирование с информацией и практическими рекомендациями для врача и пациента.

Паспорт содержит информацию из ДНК, которая поможет:

• сохранить здоровье человеку и его потомкам;
• рассказать о предрасположенности к различным болезням;
• предупредить о возможности выкидыша или внутриутробной смерти ребенка на большом сроке у беременных;
• уведомить о предрасположенности к наследственной тромбофлебии;
• сказать о том, откуда человек родом, об истории семьи на несколько поколений назад.

👍 Обязательная и добровольная геномная регистрация

На сегодняшний день в соответствии со ст. 6 ФЗ №242 проводится добровольная и обязательная геномная регистрация.

П. 1 ст. 7 ФЗ №242 определяет лиц, обязанных пройти обязательную регистрацию. Это отбывающие наказание за тяжкие и особо тяжкие преступления, за преступления против половой свободы личности и половой неприкосновенности, а также лица, осужденные за эти преступления, и лица, личность которых невозможно установить.

Добровольную регистрацию могут пройти граждане РФ, а также иностранные граждане и апатриды, проживающие или временно пребывающие на российской территории.

Добровольная регистрация военнослужащих, сотрудников МЧС, обычных граждан необходима для облегчения идентификации погибших в зоне стихийных бедствий, авто- и авиакатастроф, военных действий.

Согласно ст. 8 ФЗ №242 добровольная регистрация проводится учреждениями государственной системы здравоохранения вместе с органами внутренних дел РФ, осуществляющих эту деятельность.

Обязательная регистрация по ст. 9 ФЗ №242 ведется:

• органами предварительного следствия;
• учреждениями исполнения наказаний;
• органами дознания;
• органами судебно-медицинской экспертизы.

Порядок получения для граждан

Генетический паспорт ДНК имеет право получить любой гражданин России любого возраста уже сейчас. Несовершеннолетние граждане получают паспорт с письменного согласия родителей (п. 4 ст. 8 ФЗ №242), недееспособные – с письменного согласия опекунов и попечителей (п. 5 ст. 8 ФЗ №242).

В настоящее время сдать анализы на определение основных маркеров можно в Московском физико-техническом институте, который имеет возможность обработать несколько тысяч проб в месяц. Для получения паспорта необходимо сдать небольшое количество слюны. Срок изготовления паспорта зависит от количества анализируемых маркеров и может составлять 1-2 месяца. Стоимость паспорта зависит от числа проведенных исследований и составляет около 50 тыс. руб. Высокая стоимость генетических анализов определяется высокой стоимостью оборудования.

Повсеместное введение подобных паспортов и расширение географии проводимых исследований снизит стоимость паспорта до 5-20 тыс. руб.

👇 Перспективы генетической паспортизации

Генетическая паспортизация населения России позволит:

• определить наследственные заболевания людей;
• выявить предрасположенность к раку и своевременно начать лечение;
• сохранить здоровье новорожденным;
• проводить правильное лечение заболевшим с учётом их индивидуальных особенностей;
• выявлять преступников;
• идентифицировать останки погибших.

❓ Часто задаваемые вопросы